朱莉和乔布斯信奉的基因检测靠谱吗看了这

安吉丽娜朱莉

年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基于检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌的BRCA1突变基因后，选择手术切除双侧乳腺，由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

乔布斯

苹果公司前CEO史蒂夫·乔布斯患癌时，曾花费约10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过7年的奇迹。虽然最终未能逃脱厄运，不过，乔布斯深信这样的检测很有价值。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”

他们如此信奉和看好的基因检测到底是什么？这项技术到底有多厉害？

基因检测的“网红”成长史

遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点。

丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予生命”之义，创造了“基因(Gene)”一词。

沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构，开启了分子生物学的大门，奠定了基因技术的基础。

人类基因组计划正式启动，美、英、法、德、日、中共同参与了这一预算达30亿美元的宏伟计划，最终，年人类基因组工作草图的发表，并在2年后完成全部工作。该计划与登月计划、原子弹计划并称为“自然科学史上三大计划”。这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

20世纪

20世纪70年代，以疾病筛查为目的的基因检测才开始出现，比如美国在新生儿当中开展的苯丙酮尿症检查。患者无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，结果会导致大脑内苯丙氨酸聚集。苯丙氨酸经转化后变为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫。

美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，经历了十多年的发展，截至年底，美国已有多万人接受了基因检测，并且其家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。

世界卫生组织（WHO）首次推出基因检测国际标准。卫生组织说，新的国际标准适用于对血栓疾病病人的基因检测，建立这一国际标准是基因测验史上的一个里程碑。

“国际癌症基因组计划”成立，由加拿大、美国、英国、中国等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。

基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。

英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。

美国宣布拟投资2.5亿美元启动精准医疗计划根据该计划，美国将搜集万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列。

法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗。

11月16日，FDA批准MSK的多基因检测panel：MSK-IMPACT?，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体化医疗的道路。

12月1日，FDA和CMS同时批准FoundationMedicine旗下产品--FoundationOneCDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断，这是首款突破性的基于NGS的体外诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。

至此，基因检测一下子引起轰动，成为了名副其实的“网红”。

从奢侈品到成为大众消费的今天

基因检测是指通过血液、体液或细胞对DNA变异进行检测的技术。常用的方式是通过被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因组后，对被检测者的DNA分子进行检测，判断是否存在致病基因型，从而预知身体患疾病的潜在风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。

1.基因检测颠覆传统的医疗和体检

基因检测虽属于新兴产业，但是其在医疗行业的应用也已有了二十多年。

传统的医疗和体检，主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。

例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌，初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期，5年生存率仅有15%左右，而通过基因检测进行早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%-80%。

又比如乳腺癌基因BRCA与家系乳腺癌。BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。通过基因检测，就可以提前得知是否携带BRCA突变基因，即可提前做好防治措施。

因此，基因检测是对疾病的预警和早期诊断、早期干预是改善健康状况、提高生活质量的一种有效手段。

2.基因检测市场庞大

美国食品药品监督管理局（FDA）已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保。在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

据美国国立卫生研究院统计，截止到年7月，全球提供基因检测的机构有家（绝大部分在美国），其中家为体检中心、医院、专业公司及机构，家为大学、研究机构实验室。目前可以用基因检测进行检测的疾病数种，其中种检测应用于临床，种仅用于研究。

从年的7.94亿美元增长到年的54.5亿美元，年复合增速32%。据预测，年全球基因测序市场规模将达亿美元，未来四年年复合增速将达21%。

3.基因检测成本在不断下降

自从年高通量测序技术的产生，开发基因测序技术的成本一路下降，发展速度甚至超过了著名的摩尔定律。从基因检测面世之初的30亿美元，到去年的0美元，到今年1月，J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至美元，基因检测越来越趋于平民化。

中国基因检测行业发展

与国外相比基因检测在中国的起步较晚，在年前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测临床应用。

但年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。

年6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。

年12月20日，国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》，规划指出，靶向药物、细胞治疗、基因检测等新技术正在加速普及应用中。未来，我国基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）要覆盖出生人口50%以上，社会化检测服务受众大幅增加。

在我国，无创产前筛查作为基因检测的一部分被大家广为接受被熟知。据统计，过去三年我国有20万孕妇接受产前基因检测，市场价值约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来亿元市场容量。

随着年华大基因的上市，有关人士预估年我国基因检测行业市场规模将达到亿元，未来五年（-）年均复合增长率约为36.86%，年市场规模将达到亿元。

目前国内基因检测行业发展有如下特点：

（一）推出了自己的测序仪，逐步打破了国外的垄断

世界测序仪市场很长时间是由Illumina和LifeTech这两家美国公司垄断的。年的测序仪市场份额的91%被这两家美国公司所占有。其中Illumina占比达到53%，LifeTech占比38%。而现在Illumina、LifeTech两家公司在市场上的的垄断情况正在被中国自己的测序仪逐步打破。

美国基因检测仪公司CompleteGenomics（下称“CG”）于年3月被华大基因收购了。其中测序仪是由华大基因子公司华大制造负责生产制造，他们正在推出不同型号和不同用途的产品。目前华大基因测序仪BGISEQ-0和，BGISEQ-已经上市，一定程度上削减了Illumina、LifeTech公司的份额。

在国内，除华大基因外，诺禾致源公司也具备生产基因测序仪的资质。同时，也不乏有些公司合作生产适合中国市场的测序仪，其中就包括达安基因与LifeTech合作、贝瑞和康与Illumina合作等。这一系列举措使美国在国际测序仪市场上的垄断地位受到了来自中国的巨大挑战。

此外，国外公司对该产业上游包括的与基因测序相关试剂、耗材、软件等并没有形成垄断，国内厂家完全有实力生产其中的一些试剂、耗材。而与之相关的软件开发更是中国的强项。

（二）市场：从无创产前检测技术向肿瘤、心脑血管过渡

继无创产前测序竞争开展数年后，国内的多家基因公司开始进入肿瘤市场，除华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司也开始布局肿瘤市场。目前中国市场上涉及肿瘤种类最为全面的肿瘤套餐正由华大医学推向市场，该套餐的目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。

安诺优达与华大医学不同，该公司不追求肿瘤覆盖种类，在发展初期，安诺优达专攻乳腺癌、卵巢癌等，因为这是女性易发肿瘤，并力求把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细，从而形成差异化竞争。

诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。在无创产前市场位居第二的贝瑞和康在年7月公布“无创单基因疾病检测方法”，涉及到肿瘤领域，只是称“该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景”但在肿瘤测序方面尚不明朗。

上市公司达安基因则于年推出了“TM15检测”，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。随着基因测序技术的不断发展，下一个较为成熟的产品应该是心脑血管基因测序，现在人们的生活方式和生活节奏，心脑血管疾病患者数量成递增趋势，该疾病的致死致残率并不低于肿瘤，要想收到良好的效果做到提前预防、早期发现是很有必要的。

猝死预测是心脑血管基因测序包括的诸多产品之一，但目前各公司都未披露具体项目。

基因检测发展的风险和限制

虽然对不少人对基因检测行业的发展是相当看好，但是行业内存在着一定的风险和限制。

存在小风险概率事件：

虽然大多数的基因检测风险都较小，但是某些基因检测其存在一定的危险性，比如产前基因测序需要胎儿周围的羊水或组织样品，因此具有极小概率的丧失怀孕（流产）的风险。

基因检测的市场价格混乱：

国内基因检测飞速发展，目前也有很多基因检测公司可以提供各种基因体检项目，包括肿瘤在内的疾病易感基因套餐也层出不穷。然而，目前大部分基因检测项目都没有统一的规范要求和收费标准，市场的价格较为混乱。

人们可能被“概率”困扰：

虽然基因检测的结果可以达到99.%的准确率，但是这只能保证某个基因的存在，这个基因是否存在和人是否患病并不是对等的事情。大部分的基因检测只会告诉你，体内存在某个可能致病的基因，但是这个基因会不会让人生病，这就是个概率的问题，而不确定性往往会令很多人感到困扰；这个困扰的原因在于我们检测到了致病基因，却很难有效的去根治它。

基因歧视：

这是存在的潜在问题。人们可能对于存在某些基因缺陷的人产生歧视的心理，使得这些人在就业和购买保险的时候遇到很多的阻力。当然这个问题现在还没必很严肃的去说，因为现在基因检测并不是一件很普及的事情，但是不能保证以后这种情况不会出现。

总结

未来基因的发展历程中，基因检测必将成为医疗产业链中极为重要的一环。随着基因行业的发展，基因检测的入门门槛和个人检测所需要的成本都会不断降低。我们没法肯定未来的世界会走向什么地方，但毫无疑问的一点就是，基因科技必将是未来医疗的基石之一。

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